脊髓空洞症多在青中年发病，病院缓慢。一般发病年龄在20~30岁，男性约为女性的3倍。早期常是一侧或里那个侧上肢及躯干上部的疼痛、温觉障碍，而触觉及深感觉完整或相对地正常，成为分离性障碍。患者将水放入热水内不知冷热。常在手部发生灼伤或刺、割伤厚有发现有通、温觉的缺损。损伤手指常成溃疡。无痛觉，不知保护，以致经久不愈。空洞逐渐扩大，而引起一侧或两侧上肢不完全性的瘫痪，大多伴有明显的手部小肌肉的萎缩，形成“鹰爪”手。如空洞在腰骶部脊髓中，则两下肢出现感觉障碍和瘫痪，肌肉紧张，被动运动时阻力增高，叩击机腱反射亢进。营养障碍也常见，如皮肤发绀、角化过度、无汗或少汗，关节的痛觉缺失，引起关节磨损、萎缩、畸形、肿大、活动度增加，运动时有磨擦音而无痛觉。延髓空洞症可表现吞咽困难及呐吃，软腭与咽喉肌无力，悬雍垂偏斜，伸舌偏向患侧，患侧舌肌萎缩;面神经麻痹，面部痛、温觉消失，自面的后部逐渐发展到鼻及口;眩晕、耳鸣、步态不稳、眼球震颤等。其他如脊柱侧突、后突畸形、脊柱裂、弓形足等亦属常见。
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